宜城教育資源網(wǎng)m.zgyouzhishipin.cn 唐氏綜合征的寶寶有什么特征
1、智能落后:這是本病最突出最嚴(yán)重的臨床表現(xiàn),絕大部分患兒都有不同程度的智能發(fā)育障礙,患兒智能低下表現(xiàn)隨年齡增長(zhǎng)而逐漸明顯,智商25~50。嵌合型患兒其行為動(dòng)作傾向于定型化,抽象思維能力受損最大。 2、特殊面容:出生時(shí)可有比較明顯的特殊面容,表情呆滯,眼裂小,眼距較寬,雙眼外眥上斜,可有內(nèi)眥贅皮,鼻梁偏低,外耳小,硬鄂窄小,常張口伸舌,流涎多,頭小而圓,前囟大而關(guān)閉延遲,頸短而寬,常呈嗜睡及喂養(yǎng)困難。 3、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩:患兒出生的生長(zhǎng)和體重較正常人低,生后體格發(fā)育,動(dòng)作發(fā)育均遲緩,身材矮小,骨齡落后于實(shí)際年齡,出牙遲且順序異常。四肢短,肌張力地下。 4、性成熟比較晚:男性患者終身無(wú)生育能力,女性患者在青春期時(shí)會(huì)出現(xiàn)月經(jīng),也有孕育后代之可能。 5、免疫力底下,易患各種感染:罹患白血病的幾率數(shù)十倍于正常人。病人如可幸存至30歲后,往往出現(xiàn)阿爾茨海默病癥狀。 6、皮膚文理特征:通貫手、手掌紋atd角增大等。 7、伴發(fā)其他畸形:30%患兒伴有先天性心臟病,消化道畸形等。 唐氏綜合征的表現(xiàn) 1、唐氏綜合征的胎兒有嗜睡的習(xí)慣,通常智力也比平常人低,而且可能還會(huì)出現(xiàn)喂養(yǎng)困難,以及行為和性發(fā)育發(fā)展延遲。 2、胎兒患上唐氏綜合征的話(huà),容貌和體型會(huì)發(fā)生變化,如眼裂小,眼外側(cè)上斜、身材矮小、頭圍小于正常等。 3、唐氏綜合征的胎兒長(zhǎng)大以后可能會(huì)面臨著不孕不育的問(wèn)題,不過(guò)如果女性長(zhǎng)大后來(lái)月經(jīng)的話(huà),則也是有可能生育的。 4、伴有其他心臟等問(wèn)題,而且白血病的發(fā)病率比一般人的要高,常常在30歲左右就出現(xiàn)老年癡呆癥 唐氏綜合征怎么引起的 1、發(fā)病原因 唐氏綜合征發(fā)生率與母親懷孕年齡有相關(guān),系21號(hào)染色體的異常,有三體,易位及嵌合3種類(lèi)型,母齡高,卵子老化是發(fā)生不分離的重要原因。 2、發(fā)病機(jī)制 三體型可起自父母生殖細(xì)胞減數(shù)分裂期21號(hào)染色體的不分離,其發(fā)生機(jī)制系因親代(多數(shù)為母方)的生殖細(xì)胞在減數(shù)分裂時(shí),染色體不分離所致,孕婦年齡越大,唐氏綜合征發(fā)生的可能性越大(表1),在對(duì)正常二倍體父母屢生21-三體兒的家族研究中發(fā)現(xiàn),父母生殖細(xì)胞存在的嵌合21-三體細(xì)胞系及母源21號(hào)染色體的單親二體也是發(fā)生21-三體的原因,易位型可由父母之一為21號(hào)染色體平衡易位攜帶者遺傳而來(lái),除有染色體易位外,雙親外周血淋巴細(xì)胞核型大都正常,產(chǎn)生唐氏綜合征表型特征的21號(hào)染色體的關(guān)鍵部位是21q22.1~q22.2,不包括這一區(qū)帶的21部分三體均不呈現(xiàn)Down綜合征。
唐氏綜合征怎么檢查 知道了唐氏綜合癥是什么,那么怎么去檢查這個(gè)疾病呢,一般我們采用唐氏綜合癥產(chǎn)前篩查,簡(jiǎn)稱(chēng)唐篩。 唐氏綜合癥產(chǎn)前篩查是什么呢?其實(shí)唐氏綜合癥也稱(chēng)21三體綜合征,唐氏綜合癥算是染色體變異疾病。一般唐氏綜合癥可以在產(chǎn)前被診斷出來(lái),再根據(jù)情況來(lái)決定孕婦是否繼續(xù)妊娠,其實(shí)唐氏綜合癥產(chǎn)前篩查目的是通過(guò)化驗(yàn)孕婦的血液,結(jié)合其他臨床信息,來(lái)綜合判斷胎兒患有唐氏癥的危險(xiǎn)程度,如果唐篩檢查結(jié)果顯示胎兒患有唐氏綜合癥的危險(xiǎn)性比較高,就應(yīng)進(jìn)一步進(jìn)行確診性的檢查,就是進(jìn)行羊膜穿刺檢查或絨毛檢查,而一般唐氏綜合癥會(huì)讓胎兒夭折,及時(shí)順利生產(chǎn)出來(lái),嬰兒也會(huì)生長(zhǎng)發(fā)育障礙和多發(fā)畸形。 唐氏綜合癥的危險(xiǎn)因素 唐氏綜合癥相關(guān)的危險(xiǎn)因素包括下述6種情況: 1、父或母為平衡易位攜帶者,t(Dq21q)易位者,如為女性則子女患病率10~15%,男性3~5%;t(21q21q)易位者為100%,應(yīng)勸絕育。 2、高齡父母,母>35歲,父>55歲。 3、已生育過(guò)一個(gè)唐氏兒,其再生育唐氏兒的風(fēng)險(xiǎn)為1~1.3%。 4、有唐氏綜合癥家族史并具有本病皮紋特征的孕婦。 5、雙親中一方為嵌合體,生育患兒的危險(xiǎn)性增高,一般認(rèn)為嵌合型有遺傳性,再發(fā)率高。 6、習(xí)慣性流產(chǎn)者。 唐氏綜合癥的原因 1、先天性異常 如果孩子患有某種先天性異常疾病,也會(huì)增加唐氏綜合征的發(fā)病率,如神經(jīng)管閉合不全、巨腦回畸形、腦泡演化發(fā)育障礙等。希望家長(zhǎng)們能夠重視孩子這些先天疾病,幫助他們有效醫(yī)治,減少疾病危害。 2、核黃疸 核黃疸是引起唐氏綜合征的常見(jiàn)病因,如果你的孩子患有核黃疸疾病,一定要幫助他們及時(shí)醫(yī)治,消除隱患,遠(yuǎn)離唐氏綜合征的危害。 3、腦缺氧缺血 很多患兒出現(xiàn)唐氏綜合征,都是因?yàn)槟X缺氧缺血所致。而這一疾病的出現(xiàn)主要與母體因素、胎盤(pán)異常和膠帶血流阻斷有關(guān)。如果在孕期的時(shí)候發(fā)現(xiàn)這些異常,一定要及時(shí)處理,保障胎兒的健康。 4、葉酸不足 如果在孕期的時(shí)候,孕媽沒(méi)有注意葉酸補(bǔ)充,導(dǎo)致葉酸缺乏,就會(huì)增加染色體異常的幾率,引起唐氏綜合征。 5、低體重兒 無(wú)論是早產(chǎn)兒,還是低體重兒,都會(huì)出現(xiàn)不同程度的宮內(nèi)發(fā)育遲緩,如果不能很好醫(yī)治的話(huà),就會(huì)影響患兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育,出現(xiàn)膜下出血和腦室內(nèi)出血的情況,一旦這些病癥嚴(yán)重就會(huì)發(fā)展成唐氏綜合征。 唐氏綜合癥智力有多少 智商在25-50之間唐氏綜合征的患兒一般智力低下,智商在25-50之間,80%左右的唐氏綜合征患兒可以存活到十歲左右,50%以上的患兒可以活到50歲,大多數(shù)的患兒通過(guò)耐心的教育以及訓(xùn)練,可以做到基本的生活自理,存活到成年期的患兒,常常在30歲以后就出現(xiàn)老年癡呆的癥狀。 唐氏綜合征又稱(chēng)為21-三體綜合征,主要的就是21號(hào)染色體異常所導(dǎo)致的染色體的疾病。母親高齡,遺傳以及致畸物質(zhì)是主要的誘因,患者的癥狀就是智能落后,特殊面容,以及生長(zhǎng)發(fā)育遲緩。 宜城教育資源網(wǎng)m.zgyouzhishipin.cn |